Son un conjunto de trastornos caracterizados por la aparición de numerosos pólipos en el colon, los cuales presentan un riesgo aumentado de evolucionar hacia un cáncer colorrectal.
Síndromes de poliposis colorrectal
¿Qué son?
¿Qué entidades se incluyen entre los Síndromes de Poliposis Colorrectal?
El más conocido es la poliposis adenomatosa familiar. También forman parte de este grupo la poliposis adenomatosa familiar atenuada (relacionada con el gen MYH), el síndrome de Peutz-Jeghers, la poliposis juvenil y el síndrome de poliposis hiperplásica.
¿Qué es la Poliposis Adenomatosa Familiar?
Es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante causada por mutaciones en el gen APC. Se caracteriza por la formación de más de 100 pólipos adenomatosos distribuidos a lo largo del colon, con un riesgo muy elevado de transformación maligna. Si no se realiza tratamiento quirúrgico que implique la extirpación del colon, prácticamente todos los pacientes acabarán desarrollando un cáncer antes de los 50 años, habitualmente en torno a la tercera década de vida.
Los familiares de primer grado deben someterse a un estudio genético para comprobar si son portadores de mutaciones en el gen APC. Tanto los portadores como aquellos en los que no se ha logrado confirmar o descartar la mutación requieren un programa de cribado endoscópico precoz para detectar la enfermedad antes de que aparezca un cáncer. Se recomienda realizar colonoscopia anual desde los 10-12 años hasta los 40 años, y posteriormente cada 5 años hasta los 50-60 años.
Además, estos pacientes tienen riesgo de desarrollar adenomas en duodeno y en la papila de Vater, por lo que deben someterse también a una endoscopia digestiva alta con visión lateral para evaluar esta zona.
¿Qué es la Poliposis Adenomatosa Familiar Atenuada (asociada al gen MYH)?
Corresponde a una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo causada por mutaciones en el gen MYH. Se caracteriza por la presencia de más de 10 pólipos adenomatosos en el colon, igualmente con un riesgo elevado de malignización.
Los familiares de primer grado deben realizar un estudio genético en busca de mutaciones en el gen MYH. El cribado recomendado consiste en colonoscopias anuales desde los 20–25 años hasta los 40 años, y después cada 5 años hasta los 50–60 años. Al igual que en la forma clásica, existe riesgo de adenomas duodenales y en la papila de Vater, por lo que se aconseja una endoscopia digestiva alta con visión lateral.
¿Qué es el Síndrome de Peutz-Jeghers?
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante debida a mutaciones en el gen STK11. Se caracteriza por múltiples pólipos hamartomatosos distribuidos por el intestino delgado y el colon. Aunque su riesgo de malignización es bajo, no es inexistente.
Además, estos pacientes presentan un riesgo aumentado de cáncer de páncreas, pulmón, mama, ovario y testículo.
¿Qué es el Síndrome de Poliposis Juvenil?
Puede aparecer como enfermedad hereditaria autosómica dominante vinculada a mutaciones en los genes BMPR1A y SMAD4, aunque también puede surgir de manera esporádica. Se distingue por la presencia de pólipos hamartomatosos a nivel intestinal, con un riesgo bajo pero real de transformación maligna.
Estos pacientes también tienen una probabilidad mayor de desarrollar cáncer gástrico y de intestino delgado.
¿Qué es el Síndrome de Poliposis Hiperplásica?
Se define por la aparición de numerosos pólipos hiperplásicos con potencial maligno. Aunque los pólipos hiperplásicos comunes, especialmente en sigma y recto, suelen tener un riesgo muy bajo de malignización, en este síndrome el riesgo aumenta.
Se diagnostica cuando se cumple alguno de los siguientes criterios:
- Cinco o más pólipos hiperplásicos en colon proximal, con al menos dos mayores de 10 mm.
- Cualquier número de pólipos hiperplásicos en colon proximal en presencia de un familiar de primer grado con poliposis hiperplásica.
- Más de 30 pólipos hiperplásicos de cualquier tamaño a lo largo del colon.
En estos casos, el cribado mediante colonoscopia debe iniciarse a los 40 años o 10 años antes de la edad de diagnóstico del familiar afectado más joven.
Contenido revisado en 2026 por:
Dra. Mileidis San Juan Acosta
Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife.
Dra. Pilar Esteban Delgado
Hospital Gral. Univ. Morales Meseguer, Murcia.
Contenido original por:
Dr. Antonio M. Moreno García
Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz.
Dr. Andrés Sánchez Yagüe
Hospital Univ. Costal del Sol, Marbella. Hospital Quiron Salud Marbella, Marbella.
