Son un conjunto de trastornos caracterizados por la aparición de numerosos pólipos en el colon, los cuales presentan un riesgo aumentado de evolucionar hacia un cáncer colorrectal.
Síndromes de poliposis colorrectal
¿Qué entidades se incluyen entre los Síndromes de Poliposis Colorrectal?
El más conocido es la poliposis adenomatosa familiar. También forman parte de este grupo la poliposis adenomatosa familiar atenuada (relacionada con el gen MYH), el síndrome de Peutz-Jeghers, la poliposis juvenil y el síndrome de poliposis hiperplásica.
¿Qué es la Poliposis Adenomatosa Familiar?
Es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante causada por mutaciones en el gen APC. Se caracteriza por la formación de más de 100 pólipos adenomatosos distribuidos a lo largo del colon, con un riesgo muy elevado de transformación maligna. Si no se realiza tratamiento quirúrgico que implique la extirpación del colon, prácticamente todos los pacientes acabarán desarrollando un cáncer antes de los 50 años, habitualmente en torno a la tercera década de vida.
Los familiares de primer grado deben someterse a un estudio genético para comprobar si son portadores de mutaciones en el gen APC. Tanto los portadores como aquellos en los que no se ha logrado confirmar o descartar la mutación requieren un programa de cribado endoscópico precoz para detectar la enfermedad antes de que aparezca un cáncer. Se recomienda realizar colonoscopia anual desde los 10-12 años hasta los 40 años, y posteriormente cada 5 años hasta los 50-60 años.
Además, estos pacientes tienen riesgo de desarrollar adenomas en duodeno y en la papila de Vater, por lo que deben someterse también a una endoscopia digestiva alta con visión lateral para evaluar esta zona.
¿Qué es la Poliposis Adenomatosa Familiar Atenuada (asociada al gen MYH)?
Corresponde a una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo causada por mutaciones en el gen MYH. Se caracteriza por la presencia de más de 10 pólipos adenomatosos en el colon, igualmente con un riesgo elevado de malignización.
Los familiares de primer grado deben realizar un estudio genético en busca de mutaciones en el gen MYH. El cribado recomendado consiste en colonoscopias anuales desde los 20–25 años hasta los 40 años, y después cada 5 años hasta los 50–60 años.Al igual que en la forma clásica, existe riesgo de adenomas duodenales y en la papila de Vater, por lo que se aconseja una endoscopia digestiva alta con visión lateral.
¿Qué es el Síndrome de Peutz-Jeghers?
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante debida a mutaciones en el gen STK11. Se caracteriza por múltiples pólipos hamartomatosos distribuidos por el intestino delgado y el colon. Aunque su riesgo de malignización es bajo, no es inexistente.
Además, estos pacientes presentan un riesgo aumentado de cáncer de páncreas, pulmón, mama, ovario y testículo.
¿Qué es el Síndrome de Poliposis Juvenil?
Puede aparecer como enfermedad hereditaria autosómica dominante vinculada a mutaciones en los genes BMPR1A y SMAD4, aunque también puede surgir de manera esporádica. Se distingue por la presencia de pólipos hamartomatosos a nivel intestinal, con un riesgo bajo pero real de transformación maligna.
Estos pacientes también tienen una probabilidad mayor de desarrollar cáncer gástrico y de intestino delgado.
¿Qué es el Síndrome de Poliposis Hiperplásica?
Se define por la aparición de numerosos pólipos hiperplásicos con potencial maligno. Aunque los pólipos hiperplásicos comunes, especialmente en sigma y recto, suelen tener un riesgo muy bajo de malignización, en este síndrome el riesgo aumenta.
Se diagnostica cuando se cumple alguno de los siguientes criterios:
- Cinco o más pólipos hiperplásicos en colon proximal, con al menos dos mayores de 10 mm.
- Cualquier número de pólipos hiperplásicos en colon proximal en presencia de un familiar de primer grado con poliposis hiperplásica.
- Más de 30 pólipos hiperplásicos de cualquier tamaño a lo largo del colon.
En estos casos, el cribado mediante colonoscopia debe iniciarse a los 40 años o 10 años antes de la edad de diagnóstico del familiar afectado más joven.
Preguntas frecuentes sobre los síndromes de poliposis colorrectal
¿Todos los pólipos de colon significan que existe una enfermedad hereditaria?
No. La mayoría de los pólipos de colon aparecen de forma aislada y no están relacionados con una alteración genética. La sospecha de una enfermedad hereditaria suele plantearse cuando existen numerosos pólipos, antecedentes familiares o un diagnóstico a edades tempranas.
¿Cuándo debe sospecharse un origen hereditario?
Puede sospecharse cuando aparecen múltiples pólipos en el colon, existen varios familiares afectados o el cáncer colorrectal se diagnostica a una edad poco habitual. En estos casos, el especialista valorará la necesidad de realizar estudios genéticos.
¿Los familiares deben someterse a revisiones?
Sí. Cuando se confirma una enfermedad hereditaria, los familiares con riesgo pueden beneficiarse del consejo genético y de programas de vigilancia adaptados a cada situación.
¿Es posible prevenir el cáncer en las personas con mayor riesgo?
El seguimiento mediante colonoscopias periódicas permite detectar y extirpar lesiones antes de que evolucionen, reduciendo de forma importante el riesgo de desarrollar un cáncer colorrectal.
¿Además del colon pueden verse afectados otros órganos?
Sí. Algunas de estas enfermedades pueden asociarse a un mayor riesgo de tumores en otros órganos, por lo que en determinados casos se recomiendan revisiones específicas según el tipo de síndrome.
¿Dónde debe realizarse el seguimiento?
Lo más recomendable es que el diagnóstico y el seguimiento se lleven a cabo en centros con experiencia en enfermedades hereditarias y acceso a unidades de consejo genético, donde pueda establecerse un plan de vigilancia individualizado.
Contenido revisado en 2026 por:
Dra. Mileidis San Juan Acosta
Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife.
Dra. Pilar Esteban Delgado
Hospital Gral. Univ. Morales Meseguer, Murcia.
Contenido original por:
Dr. Antonio M. Moreno García
Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz.
Dr. Andrés Sánchez Yagüe
Hospital Univ. Costal del Sol, Marbella. Hospital Quiron Salud Marbella, Marbella.
