El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad genética en la que el organismo produce una proteína llamada alfa-1 antitripsina de forma anormal o en cantidad insuficiente.
La alfa-1 antitripsina se fabrica principalmente en el hígado y su función más conocida es proteger los pulmones frente a la inflamación y determinados daños. El problema es que, en algunas personas, esta proteína queda atrapada dentro de las células hepáticas en lugar de liberarse correctamente a la sangre. Como consecuencia, puede producir daño en el hígado y, al mismo tiempo, menor protección pulmonar.
Muchas personas descubren la enfermedad tras una analítica alterada o después de estudiar problemas respiratorios. Otras no presentan síntomas durante años. Esto suele generar mucha confusión porque algunos pacientes tienen afectación hepática, otros pulmonar y otros prácticamente ninguna manifestación.
