El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad genética en la que el organismo produce una proteína llamada alfa-1 antitripsina de forma anormal o en cantidad insuficiente.
La alfa-1 antitripsina se fabrica principalmente en el hígado y su función más conocida es proteger los pulmones frente a la inflamación y determinados daños. El problema es que, en algunas personas, esta proteína queda atrapada dentro de las células hepáticas en lugar de liberarse correctamente a la sangre. Como consecuencia, puede producir daño en el hígado y, al mismo tiempo, menor protección pulmonar.
Muchas personas descubren la enfermedad tras una analítica alterada o después de estudiar problemas respiratorios. Otras no presentan síntomas durante años. Esto suele generar mucha confusión porque algunos pacientes tienen afectación hepática, otros pulmonar y otros prácticamente ninguna manifestación.
¿Es una enfermedad hereditaria?
Sí. Se trata de una enfermedad genética hereditaria. Esto significa que puede transmitirse dentro de una familia y que varias personas pueden compartir alteraciones similares aunque no todas desarrollen la enfermedad con la misma intensidad.
Algunas personas presentan formas leves y otras pueden desarrollar daño hepático o pulmonar más importante. Por este motivo, cuando se diagnostica un paciente suele recomendarse estudiar a familiares cercanos, especialmente hijos, hermanos o padres.
¿Qué órganos puede afectar?
El hígado y los pulmones son los órganos más frecuentemente afectados. En el hígado, la acumulación de la proteína alterada dentro de las células hepáticas puede producir inflamación y fibrosis progresiva. Algunas personas desarrollan: elevación de transaminasas, hígado graso, fibrosis hepática, cirrosis, o, más raramente, carcinoma hepatocelular.
En los pulmones puede producir enfisema o enfermedad pulmonar obstructiva, especialmente en fumadores.
Una de las cosas más importantes que deben entender los pacientes es que fumar aumenta muchísimo el riesgo de daño pulmonar y acelera claramente la enfermedad respiratoria.
